희소 질환 신생아 목숨 구한 ‘유전자 가위’ 기술세계일보 기사제공: 2025-05-17 06:32:34

결함 DNA 콕 집어 교정…아기 생명 구해

미국 연구진이 2020년 노벨상을 수상한 ‘유전자 가위’ 기술에 기반한 치료를 통해 희소 유전질환을 가지고 태어난 아기의 생명을 구했다.

15일(현지시간) 영국 가디언에 따르면 미국 펜실베이니아주에서 태어난 KJ 멀둔이라는 이름의 아기가 태어나자마자 중증 CPS I 결핍증을 진단받았다.
희소 유전질환인 CPS I 결핍증을 앓는 사람들은 체내 단백질의 자연분해 과정에서 발생하는 암모니아를 소변으로 배출할 수 있도록 전환하는 효소가 부족하다.
이 때문에 암모니아가 체내에서 축적돼 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 다른 장기를 훼손할 위험이 있다.

사진=게티이미지뱅크 제공

아이가 수술을 견딜 수 있을만큼 성장한 뒤 간 이식을 통해 치료할 수 있지만 KJ의 경우에는 시간이 흐른 뒤에 장기 손상 등이 이미 돌이킬 수 없게 될 가능성이 있기에 부모는 유전자 치료를 받기로 선택했다.


KJ의 치료를 맡은 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀은 이후 6개월간 연구를 통해 결함이 있는 유전자를 교정할 수 있는 치료법을 개발했다.
이들은 2020년 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 ‘크리스퍼’(CRISPR)를 바탕으로 했지만, DNA를 잘라내는 대신 결함이 있는 DNA 염기서열만 콕 집어 교정하는 ‘염기 편집’(base editing) 기법을 사용했다.


KJ는 지난 2월 처음으로 주사를 통해 유전자 편집 치료제를 투여받았고 3월과 4월에 후속 치료를 받았다.
이 치료는 효과를 발휘해 그간 병원에서 지내며 식이 제한을 해야 했던 KJ가 단백질 섭취를 늘리고 약물 복용도 줄일 수 있게 됐다.

가디언은 이번 연구가 유아기 초기에 발병할 경우 절반 가량이 목숨을 잃게 되는 심각한 유전질환을 맞춤형 유전자 편집 치료로 구해낸 첫 번째 케이스라고 설명했다.
국제 연구진들도 결함이 있는 DNA를 다시 써 치명적인 유전질환을 치료할 수 있는 잠재력을 보여줬다며 의학적 이정표를 세웠다고 환영했다.
키런 부순누루 펜실베이니아대 교수는 “우리가 수십년 동안 들어온 유전자 치료의 약속이 결실을 봤다”며 “이는 우리가 의학에 접근하는 방식을 완전히 바꿔놓을 것”이라고 평가했다.

의료진은 다만 치료의 초기 성과는 긍정적이지만 치료 효과를 확인하기 위해 추적관찰이 필요하다고 밝혔다.
맞춤형 유전자 치료가 상용화되려면 시간이 걸릴 수 있지만 의료진은 이 기술이 향후 수백만 명의 환자들에게 도움이 되기를 희망하고 있다.
이번 연구 결과는 뉴올리언스에서 열린 미국 유전자세포치료학회 연례 회의에서 발표됐다.
서필웅 기자 seoseo@segye.com